Офіційний веб сайт

Розробка та впровадження молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань та поширеної патології людини












Назва роботи та авторський колектив


 


Ким висунуто роботу


М5


Розробка та впровадження молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань та поширеної патології людини


 


Макух Г.В.


 


Інститут спадкової патології


 


 


 


12 статей, 10 конференцій


У результаті проведеної роботи розроблено та впроваджено молекулярно-генетичний аналіз ДНК для дослідження захворювань у людини. Створено банк ДНК пацієнтів із генетично детермінованими захворюваннями. Проведено дослідження щодо діагностики таких моногенних спадкових захворювань як муковісциноз, фенілкетонурія, м’язова дистрофія Дюшена-Беккера та інші.


Представлена робота є першою розробкою молекулярно-генетичних методів дослідження у західному регіоні України. Запропоновані дослідження стосуються як моногенних, так і мультифакторних патологій.